Osobami chorującymi na choroby rzadkie powinien zajmować się sztab specjalistów, w tym fizjoterapeuci – mówi Marta Jokiel, fizjoterapeutka kierującą pierwszą w Polsce Pracownią Ortopedii, Traumatologii i Fizjoterapii Narządu Ruchu w Chorobach Rzadkich, z która rozmawiamy w Światowym Dniu Chorób Rzadkich.
Marta Jokiel jest ekspertką w programie Fizjo-Learning oraz prowadzącą szkolenie online pt. „Fizjoterapia w chorobach rzadkich”, które dostępne jest na platformie Fizja.pl
Kiedy po pierwszy raz Pani poczuła, że praca z pacjentami z chorobami rzadkimi to coś, co chce zgłębiać?
Do dziś pamiętam ten moment. To była moja pierwsza pacjentka z chorobą rzadką – młoda dziewczyna, bodajże piętnastoletnia. Przyjęliśmy ją do naszej poradni w Klinice Traumatologii, Ortopedii i Chirurgii Ręki Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Zgłosiła się do nas z bardzo silnymi dolegliwościami bólowymi nadgarstków. Wyglądała na zdrową dziewczynę, może wyróżniała się jedynie bardzo szczupłą budową ciała. Grała na skrzypcach, więc początkowo wiązaliśmy jej dolegliwości z intensywnymi ćwiczeniami. Wprowadzone leczenie nie przynosiło efektu, więc zaczęliśmy szukać innych przyczyn. Okazało się, że pacjentka ma uogólnioną wiotkość stawową, okresowe dolegliwości bólowe kolan, stawów skokowych, bóle głowy, refluks żołądkowo-przełykowy, problemy z trawieniem. Wspólnymi siłami z lekarzem prowadzącym doszliśmy do wniosku, że najprawdopodobniej choruje na Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS).
Młoda, w zasadzie niczym zewnętrznie niewyróżniająca się dziewczyna, a objawów chorobowych tyle, co u osoby w podeszłym wieku.
Każdy z tych objawów miał inną przyczynę i gdy szukaliśmy tej wspólnej, natrafiliśmy na EDS. Ale to prawda, choroba rzadka może zmylić. Na pierwszy rzut oka może się wydawać, że jej w ogóle nie ma.
Czy to doświadczenia skłoniło Państwa do stworzenia Pracowni Ortopedii, Traumatologii i Fizjoterapii Narządu Ruchu w Chorobach Rzadkich?
Najpierw narodził się pomysł na stworzenie projektu naukowego, a potem powstała pracownia na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu, która – muszę się pochwalić – obchodzi pierwszy rok działalności. Łatwo nie było, ale się udało. Teraz tworzymy już zespół ekspertów, który wspiera pacjentów z chorobami rzadkimi. Bierzemy udział w szkoleniach i występujemy o granty, aby cały czas poszerzać naszą wiedzę i działać na rzecz naszych pacjentów, których mamy coraz więcej.
Na świecie wykryto już około ośmiu tysięcy chorób rzadkich. Wiadomo, że przyczyną większości są mutacje genetyczne. Skoro istnieją nowe technologie i innowacje w medycynie, to dlaczego wciąż jest problem z wynalezieniem skutecznych lekarstw? A jeśli są, to ich cena jest kosmiczna, np. w przypadku SMA jest to nawet 9 mln zł.
Wydaje mi się, że mamy tutaj kilka problemów. Po pierwsze badania genetyczne są niezwykle kosztowne i nie zawsze dają nam jednoznaczną odpowiedź. Część z chorób rzadkich diagnozowana jest tylko i wyłącznie na podstawie diagnozy klinicznej i badania pacjenta. Jeżeli chodzi o leczenie, to niestety, ale jednego leku nie ma i w przypadkach wielu chorób rzadkich nie ma też prostego, szybkiego i cudownego sposobu na wyzdrowienie. Oczywiście postępy takie jak w przypadku SMA są znaczące, pozwalają na szybkie wykrycie choroby i wprowadzenie odpowiednich metod leczenia lub spowolnienia postępów choroby. Ale są też takie choroby jak kolagenopatie lub wspomniany wcześniej Zespół Ehlersa-Danlosa, które są chorobami nieuleczalnymi i do tej pory nie znaleziono na nie żadnego leku. To nie jest łatwe. Możemy działać jedynie objawowo i pomóc pacjentowi w zmniejszeniu jego dolegliwości i poprawie jakości życia.
Czyli dla tych pacjentów głównym lekarstwem jest pomoc doraźna? Trudno to przyjąć do wiadomości.
W pewnym sensie tak. To są grupy, którymi musi się zajmować sztab specjalistów, w tym między innymi fizjoterapeuci. Największą pomocą, jaką można im dać, jest stały kontakt, diagnozowanie, obserwowanie i rehabilitacja. To wszystko również przyczynia się do tego, że wiedza na temat tych chorób rośnie i być może przyjdzie czas, że i dla nich znajdą się efektywne metody leczenia.
Czy w Państwa zespole są także psycholodzy? Wyobrażam sobie, że jednym ze skutków życia z takimi chorobami może być np. depresja.
O tak. Mamy w zespole również psychologów. Choroba rzadka wpływa na wszystko, co się wokół chorych dzieje. Szerokie spektrum dolegliwości bólowych sprawia, że pacjenci mają obniżony nastrój czy nawet rozwija się u nich depresja. Problem przewlekłego bólu jest jednym z kluczowych czynników wpływających na stan psychiczny. Oni chorują na ciężką nieuleczalną chorobę genetyczną, z którą muszą sobie radzić.
Zdarzyło mi się niejednokrotnie usłyszeć od pacjentów, że poznanie diagnozy przyniosło im ulgę. Potwierdziła, że odczuwane przez nich dolegliwości nie są wytworem wyobraźni i nie są związane z żadną chorobą psychiczną. To jest bardzo ważne dla pacjentów, ale również ich rodzin. Czasem nawet na pierwszy rzut oka nie widać, że chory cierpi na rzadką chorobę, a ból nie daje mu spokoju. Jeśli pacjent i jego rodzina są świadomi istnienia choroby rzadkiej, wtedy proces leczenia czy rehabilitacji przebiegają znacznie lepiej dla wszystkich.
Przepływ informacji między ośrodkami leczniczymi wciąż jest niski, a samych miejsc, w których chorzy mogliby uzyskać pomoc, jest niewiele.
Dlatego powstał Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Jednym z jego celów jest stworzenie ośrodków eksperckich, które będą stanowiły źródło wiedzy na temat chorób rzadkich. Ma powstać też Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką, żeby każdy ze specjalistów mający do czynienia z chorym uzyskał szczegółowe informacje o stanie pacjenta, jego objawach, dotychczasowym leczeniu itd.
Ten plan ciągnie się od lat i rozmywa się w czasie, a w tym roku mamy poznać jego wyniki.
Są trudności z przełożenie tego planu na praktykę. Mówi się coraz częściej o konieczności centralizacji ośrodków leczenia chorób rzadkich i pacjenci muszą to w końcu otrzymać, a wciąż trafiają od jednego specjalisty do drugiego.
Czy Państwa pracownia ma kontakt z innymi ośrodkami?
Współpracujemy z fizjoterapeutami, lekarzami oraz psychologami w całej Polsce. Staramy się rozwijać sieć medyków zaangażowanych w proces leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Pracownia jest również otwarta na współpracę i wsparcie każdego lekarza i fizjoterapeuty, który zajmuje się pacjentami z chorobami rzadkimi. Jestem przekonana, że uda nam się stworzyć coś wyjątkowego.
Czego Pani, jako fizjoterapeutka, oczekiwałaby od resortu zdrowia, by praca z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie odbywała się sprawniej?
Muszę się tu powtórzyć – Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Gdyby trafił do mnie pacjent ze swoim paszportem, wówczas miałabym pełną wiedzę o tym, jak był do tej pory leczony, jak wyglądała rehabilitacja, jaki był jego stan w poprzednich latach, kiedy czuł się dobrze, co mogło spowodować pogorszenie, a co polepszenie. Mnóstwo wiedzy diagnostycznej.
Druga kwestia to podnoszenie kwalifikacji fizjoterapeutów. Szkolenia nie są łatwe, ale bezdyskusyjnie powinny być szeroko dostępne. Nie sposób podczas półtoragodzinnego szkolenia omówić metod postępowania z pacjentami z chorobami rzadkimi, ale w pewien sposób otwiera nam ono pole do rozmów i rozwiązań. Widzę zaangażowanie Krajowej Izby Fizjoterapeutów w tym zakresie i bardzo mnie to cieszy. Ale jestem też mile zaskoczona pracą fizjoterapeutów, dzwonią do nas i piszą. Proszą o rady dotyczące rehabilitacji swoich pacjentów. To bardzo ważne, że chcą poszerzać swoją wiedzę, bo nie posiadając jej, mogą pacjentowi zaszkodzić. A tego byśmy nie chcieli.
Jak można zaszkodzić?
Wyobraźmy sobie, że mamy do czynienia z pacjentem z problemem stabilności stawów i z dużą wiotkością oraz znaczną męczliwością mięśniową. Dla tej grupy pacjentów przeciwwskazaniem będą codzienne ćwiczenia, bo ich układ mięśniowy i metabolizm tego nie wytrzymają. Przy zbyt intensywnej rehabilitacji możemy osiągnąć efekt odwrotny do zamierzonego. Dlatego ważne jest, aby ta grupa pacjentów odbywała ćwiczenia maksymalnie dwa razy w tygodniu, tak aby mieć czas na regenerację, na dostosowanie ćwiczeń do aktualnego stanu.
Ale i tak dostęp do specjalistycznej i refundowanej rehabilitacji jest utrudniony, przez co pacjenci często nie mając innego wyjścia, ratują się zabiegami prywatnymi. A to kosztuje i to niemało.
Zgadzam się, to jest olbrzymi problem w Polsce. Zapotrzebowanie pacjentów na rehabilitację dzienną czy turnusy rehabilitacyjne jest olbrzymie, a dostępność utrudniona. Specjalistyczna rehabilitacja powinna odbywać się raz maksymalnie dwa razy w tygodniu. Zapotrzebowanie przewyższa możliwości systemu. Dlatego pacjenci często korzystają też z pomocy fundacji czy różnego rodzaju zbiórek pieniężnych, by korzystać z zabiegów. Myślę, że wsparcie pacjentów w dostępie do fizjoterapii jest ważną kwestią, o której należy rozmawiać z Ministerstwem Zdrowia.
A Pani zdaniem – jako specjalistki – w jaki sposób można im pomóc?
Trudne do zaakceptowania jest to, że pacjenci stoją w kolejce razem ze wszystkimi innymi, także tymi z mniejszymi dolegliwościami. Nie chcę tu nikogo dyskryminować, ale jednak istnieją między grupami potrzebujących różnice. W tej chwili pacjent z chorobą rzadką, jeżeli nie ma orzeczenia o niepełnosprawności, zajmuje miejsce w kolejce, jak każdy inny pacjent. Również nie chciałabym tu w żaden sposób gloryfikować pacjentów z chorobami rzadkimi, ale oni naprawdę potrzebują regularnych wizyt, a także szybkiej pomocy doraźnej. Nie mogą czekać wiele miesięcy na pierwszą wizytę, muszą regularnie korzystać z opieki fizjoterapeutów. Uważam, że ci chorzy powinni mieć osobną kolejkę oczekiwania na rehabilitację.
Czym grozi zbyt długie oczekiwanie na fizjoterapię w przypadku Pani pacjentów?
Musimy rozgraniczyć kilka przypadków. Jaki jest w ogóle cel rehabilitacji? Czy celem rehabilitacji jest zwiększenie elastyczności tkanek, na przykład niedopuszczenie do przykurczy stawowych czy skrócenia mięśni? Czy celem jest poprawa stabilności, wzmocnieniem mięśni, poprawa propriocepcji? Jeżeli walczymy z powstawaniem przykurczy, należy utrzymać jak najlepszą elastyczność tkanek. W tej sytuacji im dłuższa przerwa w rehabilitacji, tym gorszy efekt. Oczywiście my angażujemy bardzo mocno członków rodziny. Prosimy ich o wykonywanie z chorym regularnych ćwiczeń w domu. Ale niestety dłuższy okres oczekiwania sprawia, że część włożonej pracy niestety gdzieś ucieka. Potem objawy się zaostrzają i ból się nasila. Czas działa mocno na niekorzyść chorego. I zmienia się na gorsze nastawienie pacjenta do rehabilitacji.
Marta Jokiel. Fizjoterapeutka, od 2012 r. związana z Katedrą i Kliniką Traumatologii, Ortopedii i Chirurgii Ręki Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, a od 2019 r. również z Zakładem Fizjoterapii. Z pacjentami z chorobami rzadkimi pracuje od 10 lat. W ubiegłym roku objęła kierownictwo pierwszej w Polsce Pracowni Ortopedii, Traumatologii i Fizjoterapii Narządu Ruchu w Chorobach Rzadkich. Prowadzi szkolenia w zakresie chorób rzadkich dla fizjoterapeutów w ramach projektu FIZJO-LEARNING. W swojej pracy skupia się na wspieraniu pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin w trudnym procesie diagnostyki i życia z chorobą. Prywatnie to miłośniczka literatury z gatunku fantasy i science ficion oraz pasjonatka mody.
