Nie 500+ czy komputera, ale rehabilitacji nam potrzeba

28 lutego przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. O sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie w Polsce, o trudnym dostępie do fizjoterapii refundowanej rozmawiamy z Teresą Matulką, prezeską Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Minęły już ponad trzy dekady, odkąd działa stowarzyszenie. Zaczynaliście w niełatwych czasach.

Dokładnie 34 lata temu. Pierwsze spotkanie zainicjowała i zorganizowała profesor Anna
Tylki-Szymańska w 1989 r., wzorując się na stowarzyszeniach z Wielkiej Brytanii i Austrii. Wówczas w Polsce praktycznie nie było żadnej wiedzy na temat chorób rzadkich i ultrarzadkich ani pod względem medycznym, ani diagnostyczny, ani rehabilitacji. Musieliśmy się zorganizować, bo w grupie łatwiej i lżej. Przez wiele lat działałam w stowarzyszeniu, a w 2000 r. zostałam wybrana na prezes zarządu.

Oprócz prowadzenia stowarzyszenia, życia z dwójką chorych dzieci, zaadoptowała Pani kolejną bardzo chorą dwójkę.

Jeżdżąc ze swoimi dzieciakami, i oczywiście również z samą sobą, po szpitalach, zwróciłam uwagę na inne chore dzieci. Te żyjące w domach dziecka są właściwie porzucone, pozostawione same sobie. My byliśmy kiepsko traktowani, ale te samotne dzieciaki niestety jeszcze gorzej. Uznałam, że skoro stanęły na mojej drodze, a dzieci biologiczne już się stawały pełnoletnie, to dlaczego im nie pomóc? Skoro już w kwestii chorób rzadkich i ultrarzadkich mam wiedzę i doświadczenie, to mogę im pomóc.  I taką z mężem podjęliśmy decyzję, i w ten sposób powiększyliśmy naszą rodzinę. To był długi proces, bo musieliśmy jeszcze przejść pełną drogę adopcyjną, ale się udało.

W przeciwnym wypadku dzieci byłyby w zasadzie skazane na ciągły pobyt w szpitalu albo w zakładzie opieki?

Tak. Michał, nasz młodszy syn adoptowany, dzięki temu, że trafił do nas, może w zasadzie normalnie żyć. A od początku widziałam, że ma którąś z chorób ultrarzadkich. Okazało się, że to wrodzona łamliwość kości. A Kuba, drugi adoptowany syn, miał łagodne dziecięce porażenie mózgowe, ale nie było to takie od początku jednoznaczne dla lekarzy. Miał niedowłady, nie miał odruchów obronnych, zachłystywał się. Zabrałam go na wizytę do dobrego specjalisty i się nim porządnie zajął – poza porażeniem zdiagnozowano dziecięce porażenie mózgowe, autyzm, a potem Aspergera.

Ale to też Pani nie powstrzymało. Teraz pod skrzydłami stowarzyszenia ma pani 500 rodzin z ciężko chorymi dziećmi.

Tak, mają ok. 90 chorób ultrarzadkich. Trzeba rozróżnić choroby rzadkie od ultrarzadkich: choroba rzadka ma szansę wyleczenia, ale ultrarzadka – zazwyczaj z niej się nie wychodzi. Mamy jedno dziecko z fukozydozą, trójkę z mukopolisacharydozą typu szóstego i inne
z różnymi chorobami ultrarzadkimi. I jak ich rodziny mają się same zorganizować? Chodzą od urzędu do urzędu i szukają pomocy. Nie mają żadnej siły przebicia. W końcu docierają do
nas i pozostają, bo czują się bezpiecznie.

Stowarzyszenie jest  źródłem wiedzy praktycznej dla swoich członków, ale – domyślam się
– również dla lekarzy?

Zależy nam na kontakcie z dobrymi specjalistami. Dlatego staramy się organizować spotkania, międzynarodowe konferencje z lekarzami, bo wciąż jest problem z diagnozą tych chorób.

Jak wygląda taka diagnoza?

Zamiast zostać skierowanym do specjalistycznego ośrodka na gruntowną diagnozę, pacjent chodzi ze stertą rozmaitych badań od lekarza do lekarza. Mimo tego, że niektóre badania są wielokrotnie powtarzane, człowiek nie dostaje odpowiedzi, co mu dolega. Chorzy czasem noszą segregatory badań od zwykłej morfologii po badania typu WES, które są bardzo drogie
i często opłacane z prywatnych środków. Możliwości wykonania badań diagnostycznych
w ramach NFZ szybko się kończą, potem już pozostaje tylko płacenie z własnej kieszeni. Stąd
te nachalne zbiórki.

Diagnostyka chorób ultrarzadkich jest ultratrudna. Może dlatego tak to wygląda?

Tak, ale często te badania są piętrzone i powtarzane – to trwa czasem lata. A taki pacjent powinien szybciej przechodzić na ścieżkę specjalistyczną i zaczynać rehabilitację. To by pomogło pacjentom, ich rodzinom i system również by na tym zaoszczędził i mógłby więcej przeznaczyć na przykład na naszą rehabilitację.

Ma Pani na to jakieś rozwiązanie?

Elektroniczna Karta Pacjenta z chorobami ultrarzadkimi – to jest jak ID pacjenta. Już 15 lat temu o tym mówiłam. Nie chodzić z segregatorami, tylko mieć porządną kartę z pełną informacją.

Jest przecież Internetowe Konto Pacjenta, przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera aż 37 zadań, które miały zostać zrealizowane do 2023 r, w tym paszport pacjentów z chorobami rzadkimi.

Ja jeszcze takiego paszportu nie mam i nie wiem, kiedy będzie. Rozpoczyna się i kończy na rozmowach. Potrzebne jest do tego realne podejście. Doświadczam braku rehabilitacji, dramatu i cierpienia związanego z tymi chorobami, braku pełnej opieki medycznej na co dzień. Kiedyś rozmawiałam z prof. Zbigniewem Religą, który powiedział, że ludzie tacy jak my, powinni być doradcami w takich planach, bo wiemy, co mówimy. Wspaniałym naszym pomocnikiem i powiernikiem jest prof. Anna Tylki–Szymańska, a nie jest w gronie konsultantów ds. chorób rzadkich i ultrarzadkich. Ona od kilkudziesięciu lat jest wciąż blisko nas – z osobami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, nadal nas przyjmuje na konsultacje. Mało tego, przyjeżdża na turnusy rehabilitacyjne i konsultuje wszystkich potrzebujących bezpłatnie. Można korzystać z wiedzy pani profesor na każdym szczeblu.  

Rozumiem, że potrzeba więcej specjalistów?

Potrzeb jest wiele. Dlatego my sami też się uczymy, w tym również od samych siebie. Gdy moje dzieci miały trzy i cztery latka, dowiedziałam się, że są ciężko chore. Najbardziej zaatakowany miały kręgosłup, stawy i więzadła. I wtedy pomyślałam sobie: co ja mogę zrobić? I zaczęłam jeździć z nimi od sanatorium do sanatorium, na turnusy rehabilitacyjne, gdzie się tylko dało, gdzie tylko było można.

Sama Pani zaczęła walczyć o ich rehabilitację?

Tak. Bo ja już wiem, że dobry fizjoterapeuta jest na wagę złota, ale musi mieć specjalistyczną wiedzę. Dobry fizjoterapeuta w tych chorobach jest zbawieniem. Mało tego, fizjoterapia to w zasadzie jedyne, realne lekarstwo. Kluczem jest fachowa terapia. Dlatego w stowarzyszeniu często zabieramy młodych terapeutów na turnusy, bo tam uczą się pracy z nami w praktyce
i w jednym miejscu mogą poznać wielu pacjentów z różnymi chorobami rzadkimi.

Czyli specjalistyczna wiedza jest tu kluczem. A indywidualne podejście?

Bez tego dopasowania można poważnie zaszkodzić choremu. Często w chorobach rzadkich nie ma pewnej i wypracowanej formy leczenia. To co pozostaje? Rehabilitacja. I to ciągła! To ratunek.

Jak taka stała rehabilitacja wygląda w praktyce?

To nie może być jeden miesiąc na rok czy pół roku. Jeśli już z przerwami, to z niewielkimi. A to wygląda tak, że pełnoletnie osoby mają zagwarantowane od 40 do 60 godzin fizjoterapii raz na pół roku, a czasem nawet musimy na nią czekać półtora roku. Dzieci mają ok. 112 godzin w roku. W te godziny wliczają się i fizjoterapia, i terapia sensoryczna, i logopeda. Owszem, lekarze chętnie nam skierowania wypisują, ale to, co jest problemem, to długi czas oczekiwania w kolejce. System nie wyrabia, więc nie możemy w pełni skorzystać z terapii. To się nie trzyma kupy.

Co z uprawnieniami wynikającymi z „ustawy za życiem” dla dziecka z chorobą wrodzoną?

Ona jest i dobrze, że jest, bo trochę pomaga i zaczyna coraz lepiej funkcjonować. Ale na przykład w tej ustawie najważniejszy jest pierwszy rok diagnozy. A w chorobach rzadkich
i ultrarzadkich dzieci rodzą się nawet z 10 punktami w skali Apgar. Często na początku w ogóle nie mają objawów jakiejkolwiek choroby. Ona rozwija się powoli. Gdy się zaczyna rozwijać, zaczynają się obserwacja i badania. W chorobach rzadkich i ultrarzadkich na diagnozę czeka się czasem trzy lata i dłużej. Ponieważ to są choroby postępujące, opieka powinna być ciągła. Gdy uda się coś wypracować, to trzeba to sukcesywnie powtarzać, bo bez tego choroba się uwstecznia, a chory bardzo wiele traci.

Co traci?

Życie, proszę pani, życie. Bo najpierw ratujemy mięśnie, ale w tak zwanym międzyczasie ratujemy też serce, wątrobę, wzrok, słuch i tak cały czas, i tak na okrągło.

To jak początek i koniec.

To prawda. Dosłownie. W chorobach ultarzadkich rehabilitacja się zaczyna razem z diagnozą
i kończy razem ze śmiercią. Bez rehabilitacji pojawiają się przykurcze czy trudności z oddychaniem, a potem wszystko już siada. W leukodystrofii uszkodzone są bardzo mięśnie, a przecież one są wszędzie, umożliwiają też oddychanie. Dla tych chorych fizjoterapia jest szansą na przeżycie! Może nie będą żyć tak długo, jak zdrowy człowiek, ale mają szansę na przedłużenie życia. Chce pani żyć sprawnie? Każdy chce, jak najdłużej. I my też!

Rozumiem, że w chorobach ultrarzadkich fizjoterapia to podstawowa potrzeba?

Zdecydowanie tak! Ale dostępność do tych zabiegów refundowanych niestety jest zbyt niska i nasze rodziny muszą najczęściej ratować się zabiegami prywatnymi. A to kosztuje, średnio 150 zł za 40 do 45 minut! Potrzebne są większe dofinansowania. Nasze dzieci z chorobami ultrarzadkimi komputerów nie potrzebują. Im potrzeba więcej rehabilitacji i sprzętu medycznego w domu – saków, inhalatorów, ciśnieniomierzy. 

Za chorym dzieckiem stoi jego rodzina, zmęczony rodzic.

Te rodziny to bardzo często również starsi ludzie, którzy wciąż opiekują się swoimi dorosłymi dziećmi, a sami potrzebują opieki i mają coraz mniej siły i niewielkie pieniądze. A rodzic, to jak anioł przy takim dziecku. Proszę sobie wyobrazić, że mnie kiedyś lekarz powiedział, że moje dzieci przestaną chodzić, gdy osiągną 16. rok życia. Mają 40 lat i chodzą! Bo nie odpuściłam im rehabilitacji, i chodziłam, gdzie tylko mogłam, żeby im pomóc. To uratowany kawał życia ich
i mój, i mojego męża. Przecież to wielka różnica pomagać dziecku choremu, ale w miarę jeszcze sprawnemu, a inaczej nosić dorosłe dziecko na rękach. My nie chcemy litości, my chcemy pomocy.

Trzeba być silnym psychicznie, żeby sobie z tym wszystkim poradzić. Ale tych trudności jest za dużo.  

Mam rodzinę, w której dwoje dzieci ma leukodystrofię monochromatyczną. Dziewczyna jeszcze w tamtym roku chodziła. Była silniejsza i fizycznie, i psychicznie. W tym już przestała chodzić. Nie chce już z nikim rozmawiać, wciąż ma łzy w oczach i się izoluje. Ma młodszego brata i doskonale wie, co go czeka. Trzeba o nich dbać, być i stale rehabilitować. To wszystko przedłuża życie i nadzieję.

Jest wciąż mnóstwo do zrobienia. To jak praca bez końca. Czego by Pani sobie życzyła z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich?

Mam trzy cele do wypełnienia. Pierwszy to Centrum Chorób Rzadkich, któremu podlegałyby specjalistyczne ośrodki czy szpitale w regionach. Żeby w takim centrum diagnozowano dziecko, a potem  odsyłano je do ośrodków bliżej miejsca zamieszkania.

Takie centrum powstało w Centrum Zdrowia Dziecka?

Tam sprawnie działa przychodnia dla dzieci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Ale mnie chodzi o centrum z doskonałą bazą danych o pacjencie, z najlepszym sprzętem i najlepszymi ekspertami, bo wtedy są też największe możliwości diagnozy i leczenia. A jeśli dziś jest na przykład jeden pacjent z fukosydozą i trafi gdzieś do ośrodka w małym mieście, to w tym mieście często po prostu pozostaje, a wraz z nim  wiedza o jego chorobie. A on powinien trafić do Centrum i tam powinna być zapisana pełna wiedza o nim i dostępna dla wszystkich ośrodków i wszystkich specjalistów.

Jaki drugi cel?

Rehabilitacja stała. Nie 500 plus czy komputer, tylko stała rehabilitacja. Pełna refundacja rehabilitacji pacjentów z chorobami ultrarzadkimi postępującymi. I pełna dostępność. I nie tylko w ośrodkach, ale i w domu. Żeby ulżyć i temu choremu, i temu opiekunowi.

A trzeci?

To jest moje marzenie, moje i wielu rodziców, opiekunów, ale i samych chorych – żeby powstał specjalny dom opieki dla cierpiących na choroby ultrarzadkie. Dom, w którym ląduje dziecko, jak jego rodzica zabraknie. Rodzice włosy z głowy rwą, bo się boją, co się stanie z ich dziećmi, jak ich zabraknie. Ja u siebie mam taką panią, ma 84 lata. Ma dwóch dorosłych synów – jeden leżący, drugi na wózku. Ta matka trzyma się życia z całych sił, a pozostało go niewiele. Ona się nimi opiekuje, a nie oni nią. Nie tak powinno być, a takich przypadków jest wiele. Inny przykład – mężczyzna był wykładowcą na uniwersytecie, nagle po latach ujawniła się u niego leukodystrofia metohromatyczna. Ma prawie 2 metry wzrostu i ponad 100 kilo wagi. Fizycznie jest zdrowy, a umysłowo już jest upośledzony. Matka drobna, stara kobieta. Kupiliśmy dla niego łóżko z pilotem, bo jak wcześniej spadł ze zwykłego łóżka, to ta kobieta nie mogła go podnieść. Ona jest z nim 24 godziny na dobę, bo szpital już nic nie może zrobić. My ich wspieramy, jak możemy, ale mamy 500 rodzin pod sobą.

Pani Tereso, nie chce kończyć tej rozmowy tak przytłaczająco, ale jednocześnie czuję, że nie ma co szukać na siłę pozytywnego zakończenia.

Wy, fizjoterapeuci nie zbawicie naszego świata. Ale dla nas jesteście jak zbawienie. Te problemy, o których mówiłam, wymagają systemowego działania. Wy uczcie się
i współpracujcie z takimi stowarzyszeniami, jak nasze, i z takimi chorymi, jak my, jak najczęściej. Przyjeżdżajcie na turnusy rehabilitacyjne. Potrzebujemy waszej wiedzy, waszych rąk i co również ważne – waszego serca do pracy z nami. Damy wam za to też swoją wiedzę. Nie należy się nas bać, nie należy nad nami płakać. Nie chcemy litości. Ale nie obawiajcie się pracy z nami, choć jest wymagająca. Oddajemy ten trud z wdzięcznością i też was będziemy wspierać. Bo jesteście najczęściej naszym podstawowym i najważniejszym lekarstwem. Tyle i aż tyle.

***

Teresa Matulka – prezeska zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Sprawuję tę funkcję charytatywnie od 23 lat. Działa bardzo prężnie na rzecz osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Sama choruje na mukopolisacharydozę, którą odziedziczyły po niej dzieci. W 2001 r. adoptowała dwoje dzieci chorych na wrodzoną łamliwość kości i mózgowe porażenie dziecięce.

Fot. Archiwum Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie